摘要：目的通过对1例全同胞关系存疑案例的鉴定,探讨多种遗传标记的综合使用在甄别同胞关系中的应用。方法提取4名受检者(张1、张2,男性;张3、张4,女性)血痕DNA,使用EX20STR试剂盒扩增检验常染色体基因座,X19试剂盒扩增检验X-STR基因座,DataY24STR试剂盒扩增检验Y-STR基因座,一代测序技术分析线粒体DNA高变区Ⅰ和Ⅱ的SNP多态性。结果基于常染色体STR基因分型的IBS评分结果提示:张2、张3、张4之间存在全同胞关系,无法判断张1与张2、张3、张4之间的全同胞关系;基于常染色体STR基因分型的ITO法、判别函数法计算结果,支持张2、张3、张4之间存在全同胞关系,提示张1与张2、张3、张4存在半同胞关系;依据X-STR基因分型和线粒体DNA高变区检测结果,提示张1、张2、张3、张4为同一生母,同时Y-STR基因分型结果排除张1与张2为同一生父,进一步支持张1与张2、张3、张4为同母异父半同胞关系,并得到根据常染色体STR基因分型结果重建父母基因型的验证。结论对于同胞关系鉴定,需要综合应用各种遗传标记(包括常染色体STR、性染色体STR、线粒体DNA序列等),综合使用各种分析方法(包括IBS评分、ITO法、判别函数法和家系重建等),互相验证和支持,才能获得可靠的鉴定意见。