摘要：目的研究Y染色体D-M174单倍群及下游分支在东亚族群的遗传多态性。方法收集东亚1426份无关男性样本,用微测序技术检测7个Y染色体D-M174单倍群及下游分支的Y-SNP位点,用DNATyperY26试剂盒检测22个Y-STR基因座,通过直接计数法、热图、系统发育聚类和网络图聚类进行单倍群分析,探讨Y染色体D单倍群遗传多态性分布、群体及样本间聚类关系。结果D-M174单倍群高频分布于西藏藏族人和日本人,分别为40.96%和35.71%,在西藏周边地区及其他地区呈现低频分布或无分布。结论Y染色体D-M174单倍群在东亚族群中具有明显的族群地域分布特征。