摘要：遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）为最常见的常染色体显性遗传病之一，发病的直接原因为患者携带错配修复基因的胚系突变，其中错义突变约占已检突变的三分之一。因此建立有效的错义突变功能评估体系，确定检出突变的病因学作用具有重要意义。基于对错配修复系统功能的认识，目前对其基因编码蛋白质的功能研究，取得了突破性进展，主要从两个方面人手：①分析其功能活动过程中存在的蛋白质之间的相互作用；②分析错配修复基因功能活动的结果。