摘要：表遗传指不影响DNA遗传编码而调控基因组活性的过程，甲基化转移酶在该过程中发挥着重要的作用。配子的表遗传编程是印记建立的必要条件，与印记的形成机制有关，对基因组功能有重要影响。DNA甲基化、组蛋白乙酰化在印记基因表达过程中相互作用。印记基因可以解释肿瘤的发生以及一些遗传性疾病。有逐渐增多的证据表明，辅助生殖技术（assisted reproductive technologies，ART）与印记基因存在联系，探索ART影响印记基因的机制将有助于ART技术的完善，防止ART相关并发症的发生。现就DNA甲基化与印记基因研究进展作一综述。