摘要：目的探讨5例重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)家系的临床表现及其致病基因突变特点。方法回顾性分析患儿的临床特点,利用高通量测序及Sanger测序的方法对5例存在免疫缺陷表型的患儿及其家庭成员进行相关基因突变分析。结果患者1免疫球蛋白IgG水平低下;T淋巴细胞以及自然杀伤(natural killer, NK)细胞数量降低,CD19~+B淋巴细胞(T-B+NK-型)数量升高;患者2和3淋巴细胞亚群结果显示T和B淋巴细胞以及NK细胞(T-B-NK-型)水平均显著降低;基因检测结果显示这3位患者IL2RG基因存在突变,分别为c.298C>T(p.Q100X),IVS2-2T>C以及c.254del7突变。患者4免疫分型显示T和B淋巴细胞数量降低,而NK细胞水平升高(T-B-NK+型);患者5显示CD8~+T淋巴细胞及NK细胞数量升高,而CD19~+B淋巴细胞显著降低;基因检测发现患者4的RAG2基因存在复合杂合突变(c.855G>C突变和c.266G>T突变);患者5的RAG2基因存在c.925C>T以及c.193G>T复杂杂合突变。结论 SCID患者免疫学指标存在异常,致病基因检测可协助临床确诊。