摘要：目的了解血清学联合系统超声在产前对21-三位综合征（唐氏综合征）及18-三体综合征2种出生缺陷筛查的效果。方法 3140例行产前筛查的单胎孕妇分为4组,行血清学检查（A组）的孕妇800例,行系统超声检查（B组）的孕妇810例,行血清学联合系统超声（C组）的孕妇820例,行无创DNA检查（D组）的孕妇710例,分析比较不同方法的筛查阳性率。结果 B组、C组、D组筛查阳性率分别为13.95%、15.85%、13.80%,高于A组4.00%,差异有统计学意义（P〈0.05）;A组漏诊率为1.12%,高于B组（0.03%）、C组（0%）和D组（0.01%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论血清学指标联合超声检查可一定程度上提高唐氏综合征、18-三体综合征等缺陷检出率,降低筛查的漏诊率,值得临床推广。