1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

摘要:1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因“发热8天”入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10^9 /L,ANC 2.32×10^9 /L,RBC 2.73×10^12 /L,Hb 58g/L,PLT 38×10^9 /L,以“全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症”初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人史:第1胎第1产,足月顺产,无窒息抢救史,出生体重2900g,生后母乳喂养,未断奶,生长发育与同龄儿相仿。

关键词:
  • 噬血细胞综合征  
  • 联合免疫缺陷病  
  • 基因诊断  
  • 全血细胞减少  
  • 阵发性咳嗽  
  • 呼吸道感染  
  • 接种卡介苗  
作者:
王书春; 罗荣华; 竺晓凡
单位:
中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心; 天津300020; 泰安市中心医院儿内科; 山东泰安271000
刊名:
中国小儿血液与肿瘤

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