摘要：目的探讨中国非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变特点及与临床病理特征的相关性。方法采用优化寡核苷酸探针聚合酶链反应（PCR）法检测309例甲醛固定、石蜡包埋NSCLC组织中EGFR基因第18 ～21号外显子突变情况，分析EGFR突变与临床病理特征的关系。结果受检309例NSCLC样本中，EGFR基因第18、19和21号外显子总突变率为34％（105/309）。男性与女性患者的突变率分别为30.4％ （56/128）和39.2％ （49/125）。年龄≤60岁、无吸烟史、腺癌患者的突变率较高（P＜0.05），分别为40.5％ （87/215）、40.2％ （51/127）、38.8％ （78/201）。而在鳞癌和大细胞未分化癌中，EGFR基因突变检出率分别为22.2％（ 16/72）和3/14。检出的突变类型包括第18号外显子点突变（5.7％，6/105）、第19号外显子缺失突变（39.0％，41/105）和第21号外显子点突变（55.2％，58/105）。其中第18号外显子整体突变率低，但在鳞癌和腺鳞癌所占突变比例较高。结论在中国人群NSCLC中，EGFR基因突变多见于女性、年龄≤60岁、无吸烟史和腺癌患者。优化寡核苷酸探针PCR法敏感、便捷，可用于EGFR基因突变检测。